피부 경화증의 원인과 분류, 여러 부위의 증상

 

피부 경화증(scleroderma)이란?

피부 경화증은 피부와 심장, 폐, 소화관, 콩팥 등 내장이 섬유화 되는 질환입니다. 자가면역에 의해 발생하는 것으로 추정하고 있습니다. 전신을 침범하는 경우는 전신 경화증(systemic sclerosis)이라고 하고, 신체 일부만 딱딱해지는 경우는 국한 피부 경화증(localized scleroderma)이라고 합니다. 피부 경화증에서 예후를 결정하는 인자로는 폐섬유증과 소화흡수 불량 증후군, 경화성 콩팥을 들 수 있습니다. 일반적으로 여성에게 많이 발생하는 질환으로 남녀의 비율은 1:10 정도입니다. 인구 10만 명당 5~6명 정도로 발생하는 것으로 밝혀져 있으며, 40대 환자가 가장 많습니다.

 

피부 경화증의 원인

피부 경화증을 일으키는 원인은 다양합니다. 자가면역이나 사이토카인(cytokine), 콜라겐(collagen) 대사, 혈관장애, 세포 성장인자, 유전자 등이 피부 경화증에 관여하는 것으로 보입니다. 환자의 90%에서 항핵항체가 양성으로 나타나지만, 항핵항체 자체가 질환에 직접적으로 관여하는 것은 아닙니다. 피부 병변을 살펴보면 섬유모세포를 발견할 수 있고, 콜라겐의 생산이 증가한 것을 알 수 있습니다. 이와 함께 콜라겐 mRNA가 상승하고, 콜라겐 유전자의 조절 영역이 활성화된 것을 확인할 수 있습니다.

 

피부 경화증의 분류

피부 경화의 형태를 2가지로 나누어 볼 수 있습니다. 첫 번째는 피부 경화가 사지 말단에만 국한되어 있는 형태로, limited cutaneous 피부 경화증이라고 합니다. 이 경우에는 항 centromere 항체가 양성으로 나타나고, CREST 증후군을 나타내기도 합니다. CREST 증후군이란 피부 경화증의 아형으로 5가지 증상의 머리글자를 딴 것입니다. 순서대로 보면, Calcinosis(석회화), Raynaud's phnomenon(Raynaud 현상), Esophageal dysmotility(식도 꿈틀 운동 저하), Sclerodactylia(손가락 경화증), Telangiectasia(모세혈관 ,,,,,확장)입니다. 일반적으로는 5가지 증상이 모두 나타나는 경우를 CREST 증후군이라고 합니다. 하지만 최근에는 5가지가 모두 나타나지 않지만, 경증이면서 centromere 양성인 경우에도 CREST 증후군이라고 합니다. 만약 식도 꿈틀 운동 저하 증상이 없는 경우에는 CRST 증후군이라고 합니다.

두 번째는 피부 경화가 사지를 넘어서 몸통 범위에서 나타나는 형태로, diffuse cutaneous 피부 경화증이라고 합니다.

 

피부 경화증의 여러 가지 증상

피부 증상

피부의 경화는 사지 말단부터 시작됩니다. 처음에는 부종성 경화기로, 부어오르는 느낌이 들다가 점차 피부가 딱딱해집니다. 다음은 경화기로, 딱딱함이 최고조에 이르고 피부에 광택이 나면서 부어오릅니다. 마지막은 위축기로, 피부가 위축이 되어 딱딱한 느낌이 없어진 것같이 느껴집니다.

손가락이 경화되면 관절의 구축을 초래하기도 합니다. 앞가슴에는 피부가 땅겨지면서 광택이 납니다. 또한 이마나 뺨의 피부가 땅겨지면서 표정이 없어 보이는 가면 모양의 얼굴이 나타납니다. 이때에는 주름이 적어지고, 윗입술이 퇴행하여 입을 다물어지지 않는 특징을 보입니다. 손가락 끝에는 작은 상처가 반복되면서 치유가 지연되어 벌레 먹은 형태의 흉터나 궤양이 생깁니다. 또 피부 경화의 진행으로 인해 색소침착이 발생합니다. 혀에는 혀 유착증(ankyloglossia)이 발생합니다. 이것은 혀 주름 띠에 섬유성 변화가 일어나는 것으로, 흰색이 되면서 단축되는 것을 말합니다. 손톱 뿌리 쪽에 있는 얇은 피부에는 손톱 상피 출혈점(nail fold bleeding)이 발생합니다.

혈행장애

동맥이 폐색 되면서 사지말단에 궤양이나 괴저가 생깁니다. 궤양은 호전과 악화가 반복됩니다. 환자의 90%에서는 Raynaud 현상이 나타납니다. 이는 사지말단에서 발생하는 허혈성 변화입니다.

소화관의 병변

하부 식도의 꿈틀 운동 저하로 인해서 역류성 식도염이 발생하게 되고, 십이지장의 운동 기능이 떨어지거나 허혈성 장염이 생길 수도 있습니다. 흡수 불량 증후군이나 비타민 B12의 결핍으로 인한 거대적혈모구 빈혈(megaloblastic anemia)이 발생하기도 합니다.

콩팥의 병변

섬유화로 인해서 혈관의 내강이 감소하면 콩팥의 혈류가 줄어들게 됩니다. 그로 인해 혈장의 레닌이 활성화되면서 고혈압을 초래하게 되면, 급속한 콩팥기능 상실이 나타날 수 있습니다. 이를 경화성 콩팥염이라고 합니다.